Κοινές γενετικές διαταραχές σε Αμερικανούς

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ορισμένες γενετικές ασθένειες, ειδικά η δρεπανοκυτταρική αναιμία, εμφανίζονται με μεγαλύτερη συχνότητα σε Αφροαμερικάνους σε σύγκριση με άλλους πληθυσμούς. Οι γενετικές εξετάσεις για αυτές τις διαταραχές είναι διαθέσιμες έτσι ώστε τα ζευγάρια να μπορούν να λάβουν έλεγχο πριν αποφασίσουν να αποκτήσουν μωρό. Δεν περιορίζονται σε Αφροαμερικανοί, οι ασθένειες αυτές εμφανίζονται και σε άλλους πληθυσμούς, λέει ο “Thompson & Thompson: Genetics in Medicine”.

Ακεμία κυτταρική αναιμία

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων παραμένει η συνηθέστερη διαταραχή του αίματος στις Ηνωμένες Πολιτείες. Επηρεάζει το σχήμα της αιμοσφαιρίνης – το μόριο που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν αναιμία, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και υποτροπιάζοντα πόνου. Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια “αυτοσωμική υπολειπόμενη” διαταραχή. Σύμφωνα με τον “Thompson & Thompson: Genetics in Medicine” κάθε 1 στους 11 αφρικανούς Αμερικανούς φέρει το γονίδιο υπεύθυνο για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι μεταφορείς έχουν ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου, αλλά επειδή το άλλο αντίγραφο λειτουργεί κανονικά, παραμένουν ανεπηρέαστοι. Σε κάθε εγκυμοσύνη, δύο φορείς έχουν 25% πιθανότητα να έχουν παιδί με δρεπανοκυτταρική. Για τα ενδιαφερόμενα ζευγάρια, είναι διαθέσιμος ο γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της κατάστασης του φορέα.

Β-θαλασσαιμία

Παρουσιάζοντας λιγότερο συχνά από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β-θαλασσαιμία είναι επίσης μια διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη. Η ασθένεια αυτή εμφανίζεται συχνότερα στους Αφροαμερικανούς, καθώς και στους ανθρώπους που προέρχονται από τη Μεσόγειο, τη Μέση Ανατολή, την Κεντρική και τη Νοτιοανατολική Ασία. Οι θαλασσαιμίες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες και οι υποψήφιοι γονείς μπορούν να λάβουν δοκιμές για να προσδιορίσουν αν φέρουν αυτό το γονίδιο. Η «γενετική αναφορά στο σπίτι: Η βήτα-θαλασσαιμία» περιγράφει τα συμπτώματα των θαλασσαιμιών ως αναιμία, χαμηλή αύξηση του σωματικού βάρους και ανάπτυξη και ίκτερο που εμφανίζεται κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής.

Έλλειψη αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης

Η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης ή η ανεπάρκεια της G6PD επηρεάζει περισσότερα από 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως και εμφανίζεται συχνότερα σε πληθυσμούς που προέρχονται από την Αφρική, τη Νότια Ευρώπη, τη Μέση Ανατολή και τη Νοτιοανατολική Ασία. Αυτή είναι μια διαταραχή “X-linked” που επηρεάζει κυρίως τα αρσενικά. Ένα αγόρι μπορεί να κληρονομήσει το γονίδιο που δεν εργάζεται από το χρωμόσωμα X της μητέρας του, το οποίο δεν έχει επηρεαστεί, προκαλώντας τον ανεπάρκεια της G6PD. Οι περισσότεροι άνθρωποι αποδεικνύονται ασυμπτωματικοί, αν και τα ναρκωτικά, οι μολύνσεις και το άγχος μπορούν να προκαλέσουν αναιμία. Η ποιότητα ζωής ή η διάρκεια ζωής δεν μειώνεται λόγω έλλειψης G6PD.